Proiectul Genomic Data Infrastructure (GDI) permite accesul la date genomice și fenotipice și clinice aferente întregii Europe. GDI face acest lucru prin stabilirea unei infrastructuri federative, durabile și sigure pentru a accesa datele. Acesta se bazează pe rezultatele proiectului Beyond 1 Million Genomes (B1MG) și pune in aplicare inițiativa 1+Million Genomes (1+MG).
Proiectul implică date genomice umane și date fenotipice și clinice conexe păstrate în baze de date din întreaga Europă. Proiectul se va concentra pe Genomul Europei (o rețea de colecții naționale de genom de referință) si pe utilizarea cazurilor de cancer si boli infecțioase. Datele sintetice „reale” vor fi utilizate pentru validare înainte ca datele să fie disponibile prin infrastructură.
Acces controlat va fi acordat medicilor agreați, oamenilor de știință și factorilor de decizie din domeniul sănătății. Datele nesensibile și agregate vor fi disponibile în mod deschis prin intermediul Tabloului de bord european al genomului și al unui sistem de interogare federalizat. Acest sistem va suporta interogări genotipice și fenotipice în limbaj natural. Accesul la seturile de date va fi sigur, etic și în conformitate cu legislația europeană și națională.
Informațiile obținute din aceste date vor sprijini si îmbunătăți diagnosticarea clinică, tratamentele și medicina predictivă pentru cetățeni. Proiectul va duce, de asemenea, la măsuri mai bune de sănătate publică în beneficiul cetățenilor, sistemelor de sănătate și economiei.
Proiectul GDI reunește experți în știința vieții, medicină, informatică, etică, digitalizare și drept de la 70 de instituții din 24 de țări și două organizații internaționale. Bugetul proiectului este de 40 milioane EUR, finanțat în comun de Comisia Europeană în cadrul Programului Europa digitală și prin cofinanțare din partea statelor membre participante, pentru o durată de 4 ani.
România participă la acest proiect prin Autoritatea pentru Digitalizarea României și Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică.
Număr grant: 101081813
Site-ul web al proiectului: https://gdi.onemilliongenomes.eu/
© 2020 – Prezent, Autoritatea pentru Digitalizarea României
